Desde janeiro deste ano, o Teste do Pezinho Ampliado passou a identificar mais de 40 doenças em Mato Grosso do Sul. O exame é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e ampliou a triagem neonatal, que antes detectava sete doenças previstas no programa nacional.
Entre as novas condições identificadas está a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética e hereditária que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos musculares. Nos casos mais graves, os sintomas podem surgir ainda nos primeiros meses de vida.
O diagnóstico precoce é considerado importante para o início rápido do tratamento. Segundo Josaine Palmieri, coordenadora técnica do Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da APAE de Campo Grande (IPED/APAE), identificar a doença antes dos sintomas pode evitar danos irreversíveis e melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança.
"Quando ela é diagnosticada precocemente, ainda no período neonatal, é possível iniciar o tratamento antes que ocorram danos irreversíveis aos neurônios motores."
Além da AME, o exame ampliado pode identificar imunodeficiências primárias, galactosemias e diferentes distúrbios metabólicos. O teste é feito a partir de uma pequena amostra de sangue coletada do bebê nos primeiros dias de vida.
Quando há alteração na triagem para AME, a confirmação é realizada posteriormente por meio de teste genético e avaliação médica. O IPED/APAE também oferece acompanhamento especializado e conta com equipe multiprofissional para atender crianças encaminhadas após resultados alterados.
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