Acervo pessoal
A fibrose cística não tem curas, mas diversos medicamentos são indicados e entre estes estão os antibióticos, afirma geneticista Dra Louise Lapagesse
Tosse que não passa, suor mais salgado que o normal, pneumonia de repetição, diarréia e dificuldade para ganhar peso e estatura. Esses são os sintomas que podem indicar a fibrose cística. A doença não tem cura, mas é controlada com o uso de medicamentos.
Essa semana, a notícia da aprovação de um medicamento de alto custo para o tratamento da doença pode ajudar quem sofre com os sintomas acima. O Ministério da Saúde aprovou a incorporação no Sistema Único de Saúde (SUS) do trikafta, medicação que pode custar até R$ 92 mil.
A decisão foi tomada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) e o remédio deve passar a ser oferecido até 180 dias após a publicação da portaria, assinada no dia 5 de setembro, dia em que foi celebrado o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística.
A fibrose cística é provocada por uma mutação no gene CFTR e impede a troca adequada de fluidos entre células, causando o acúmulo de muco nos pulmões e outros órgãos. A Saúde estima que cerca de 1.700 pessoas sejam beneficiadas com a medida.
O remédio é indicado para pessoas com seis anos ou mais e que tenham pelo menos uma mutação F508del no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística. Nós conversamos com a médica geneticista da Sociedade Brasileira de triagem neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) com Referência em doenças raras hospital infantil Joana de Gusmão, em Florianópolis, do serviço de referência de triagem Dra Louise Lapagesse, ela vai esclarecer erros e verdades em torno da doença.
1. Capital News: É verdade que a fibrose cística (FC) pode ser detectada no teste do pezinho?
Dra Louise Lapagesse: Verdadeiro. No entanto, é importante ressaltar que o teste do pezinho é um teste de triagem e que na FC é feita através da quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo (IRT) em duas dosagens. Após as duas dosagens alteradas o paciente deve ser encaminhado para um Centro de Referência para realizar o teste de confirmação que é o teste do suor.
2. Capital News: Se sim, há casos em que a doença não é detectada? Existe outra forma de detectar?
Dra Louise Lapagesse: Verdadeiro. Uma triagem neonatal negativa não exclui o diagnóstico.
Sim, existe outra forma de detectar que é através da suspeita clínica em um paciente com os sinais e sintomas da FC, aí poderá ser indicado o teste do suor.
3. Capital News: A Fibrose Cística é uma doença genética?
Dra Louise Lapagesse: Verdadeiro. Trata-se de uma doença com herança autossômica recessiva
4. Capital News: É possível “pegar” fibrose cística ao longo da vida?
Dra Louise Lapagesse: Falso. Não, isso porque a fibrose cística é uma doença genética.
5. Capital News: É verdade que pessoas com fibrose cística devem manter distância física entre si?
Dra Louise Lapagesse: Essa questão deve ser respondida de maneira individualizada.
Para esclarecer melhor os pacientes com FC apresentam riscos para infecções e esses riscos podem ser diferentes entre os pacientes dependendo da bactéria que está infectando cada paciente. Nesse sentido, o risco de piorar as infecções ou ter novas infecções é o que norteia o cuidado com a proximidade dos pacientes. Manter as medidas de higienização e prevenção é fundamental.
6. Capital News: Pessoas com fibrose cística não podem ter filhos? Explique.
Dra Louise Lapagesse: Verdadeiro. Os pacientes do sexo masculino podem ter infertilidade. A possibilidade de engravidar também dependerá da gravidade da doença.
7. Capital News: Quem tem fibrose cística precisa de uma alimentação especial? Se sim, por que?
Dra Louise Lapagesse: Verdadeiro. A equipe de nutrição tem um papel fundamental para o tratamento da FC. Devido às infecções recorrentes e questões metabólicas, os pacientes podem apresentar desnutrição. A suplementação de calorias, lipídios e vitaminas podem ser indicadas.
8. Capital News: A fibrose cística é tratada com antibióticos? Ela tem reversão?
Dra Louise Lapagesse: Verdadeiro. Existem diversos medicamentos indicados e entre estes estão os antibióticos. Não existe cura para a doença, mas os medicamentos servem para o controle e prevenção das infecções.
9. Capital News: Fibrose Cística causa deficiências cerebrais ou locomotoras
Dra Louise Lapagesse: Falso.
10. Capital News: A atividade física é liberada para quem tem fibrose cística?
Dra Louise Lapagesse: Verdadeiro. Não existe contraindicação para atividades físicas. Mas a indicação da prática de esportes deve ser individualizada
11. Capital News: Alguns fatores podem influenciar na gravidade e na evolução da doença, como: Infecções respiratórias frequentes, Perda de peso, Desnutrição, Desidratação, Falta de adesão ao tratamento, Tabagismo (ativo ou passivo).
Dra Louise Lapagesse: Verdadeiro. Todos esses fatores podem afetar a evolução da FC.
